病例深造：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在近期一期的 Neurology 杂志上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

发病介绍

患者**，16 岁，显现出进行连续性心理技能升高和行为改变 5 年，而后显现出全身强直-阵挛和腹阵挛难治连续性痉挛，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又显现出小脑连续性共济失调。

家族里面 2 个外祖父母患有痉挛病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室定期检查还包括乳酸、眼底定期检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果同上正不常。

皮肤活检（如下图右图）定时腹上皮巨噬细胞和汗腺导管巨噬细胞铥杜纳伊夫齐着色阳连续性的钙离子葡聚糖包涵本体，这些结果是拉福拉病值得注意改变。

图 1. 皮肤活检里面拉福拉小本体。A：腋区皮肤活检组织病理学定期检查定时圆形或椭圆形的粘液内铥–杜纳伊夫齐着色阳连续性，腹上皮巨噬细胞和腺泡巨噬细胞抗糖里面空本体，即拉福拉小本体（如图圆点右图），铥杜纳伊夫齐着色阳连续性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小本体（如圆点右图）定时铥杜纳伊夫齐着色点

衔接阅读

拉福拉病是由 2 个据信遗传激起的一种致死连续性不常着色本体隐连续性遗传病，这两个基因仅有位于 6 号着色本体，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 细胞内；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁失忆症候群，发病前一般没有人精神发育极度，发病后多有严重的腹肉阵挛发作，腹肉阵挛不常由于橙光刺激或者本本体感觉的冲动所诱导，患者不常同时；还有共济失调、意识障碍、痴呆等病症候群，多数患者发病后 10 年内幸存者。

该病应与激起进行连续性腹阵挛痉挛的其他病症候群进行鉴别病因，其里面最不常见的是翁-伦病（亚速海腹阵挛）、腹阵挛连续性痉挛伴边缘橙树脂综合征、神经元蜡样脂褐质堆积症候群和 1 型唾液酸贮积症候群。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是腹水支持治疗。

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