早发型癫痫病症的基因检测

拉开序幕新生儿期或男婴年前期的年前裙子哮喘出血性会导致严重的认知失常和运动发育障碍，我们通常把它归咎于时有发生的哮喘中风或中风间期哮喘样活动[1]。对于这类疾病的分析诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的查处外，基因检查已成为一项重要的诊断来进行[2]。

今天，年前裙子哮喘出血性的哮喘寻找已扩展到PCR基因测序、基因面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化中。另外，表观特性、畸形学、哮喘中风症状学和脑电图健康检查可以帮助识别特定的哮喘综合征，以及提示对应的基因检查计划[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210