类亨廷顿病囊肿鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）囊肿识别诊疗中的的一些形态性临床表现主要有所列几种：

区域形态

亨廷顿染病（Huntington disease，HD）和以外类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）囊肿区域地理分布很广，但某些 HDL 囊肿有区域地理分布特性。比如 HDL2 栖息于赞比亚黑人（赞比亚黑人 HD 都为表现中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-加的斯裔的巴西人中的及日本军人中的也有报道。日本军老年人才可考虑到 DRPLA，后者患染病率在日本军老年人中的与 HD 相似，而在西欧和芬兰老年人（英美马里兰州老年人和英美人为主）中的，才可考虑到神经系统系统细胞内染病。

运动征状再次出现的部位

大部分 HDL 囊肿皆有全身的运动妨碍，还包括下巴、腹部、肢体等。但有相对来说口下巴反常社会活动栖息于神经系统棘刺增生升高综合症，还包括表演者-棘刺增生升高综合症和 McLeod 囊肿。如为早发的肌弹性妨碍或运动功能减退-强直囊肿友相关的下巴-下侧-舌部累及则才可考虑到泛酸激酶相关的神经系统坏染病菌（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可表现为更为严重的口下巴肌弹性妨碍友帕金森都为征状。

共济失调

虽然 HD 染病程中的可能会再次出现小脑走下坡，也有以共济失调为首发征状的 HD，年轻人型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的鲜见。如有相对来说的共济失调，应考虑到 HDL 囊肿。高加索人中的才可考虑到 SCA17，日本军人中的才可考虑到 DRPLA。

嘴唇社会活动反常

在识别诊疗中的相当有意涵。HD 染病综合症以前所即有扫视重新启动反常，后再次出现扫视变慢和扫视范围减小。在更为严重的 HDL 囊肿、表演者-棘刺增生升高综合症、PKAN 和 WD 中的也有相似改坏。在神经系统棘刺增生升高综合症中的，能见到片断转化成扫视（fractionated saccades）和正弦波急起跳（square-we jerks）。染病程以前所「小脑性」嘴唇社会活动反常如扫视辨距不顺、正弦波急起跳、ocular flutter、扫视随同和静静抑制的眼震是大以外脑小脑性坏染病菌的特性，能与 HD 识别。

中风

HD 中的，中风仅再次出现在年轻人型 HD 中的，10 岁以前所起染病的染病综合症中的 30%~50% 皆有中风。而中风在其他 HDL 囊肿中的较多，如 SCA17 染病综合症中的 22% 再次出现中风，表演者棘刺增生升高综合症中的 60%，McLeod 囊肿中的 40%，HDL1 囊肿中的大部分染病综合症皆有中风。DRPLA 中的 20 岁前所起染病染病综合症中的几乎皆再次出现，在 40 岁后来起染病的染病综合症中的，中风很少再次出现。

实质性平均速度

HDL1 实质性平均速度较较慢，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后存活年限 10~20 年，DRPLA 起染病后的存活年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿起染病早的实质性较较慢。年轻人型 HD 实质性较较慢，但良性遗传性表演者染病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起染病，但实质性相当缓慢。

辅助检查和

在基因探测前所才可要做基本的辅助检查和，值得注意血液学检查和能识别急性或亚急染病菌因导致的表演者征状。一些值得注意检查和对 HDL 囊肿诊疗也有帮助，如表演者-棘刺增生升高综合症和 McLeod 囊肿会有肌酸激酶和肝酶升高，神经系统细胞内染病的染病综合症部分再次出现血清细胞内降低，WD 染病综合症 24 小时尿液铜含铁升高等。

神经系统棘刺增生囊肿（表演者-棘刺增生升高综合症、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血棘刺增生比例大幅提高。

HD 染病综合症割下 MRI 纹状体走下坡，尤其是尾状核，小脑和小脑走下坡在疾染病中期再次出现。一些成年起染病的受累 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经系统棘刺增生升高综合症和 McLeod 囊肿。小脑走下坡在识别 HD 和 SCAs 中的相当最重要。DRPLA 染病综合症中的，小脑脑干走下坡、T2 相上深部小脑下白质高路径。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别诊疗的各项临床特性回顾见下图。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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校对： 张凌溪