类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特色

类托马斯伤寒（Huntington disease like，HDL）症候群判别临床之中的一些特性性临床乏善可陈主要有表列出几种：

为中心特性

托马斯伤寒（Huntington disease，HD）和多数类托马斯伤寒（Huntington disease like，HDL）症候群为中心分布较广，但某些 HDL 症候群有为中心分布乏善可陈形式。比如 HDL2 常不知于南非黑奴（南非黑奴 HD 样乏善可陈之中亦有 24%～50% 为 HDL2），在意大利-葡萄牙印度人的巴西人之中及日本军队之中也有报道。日本老年人必需回避 DRPLA，后者死亡率在日本老年人之中与 HD 相像，而在北欧和北欧老年人（英国坎伯兰老年人和英国人为主）之中，必需回避神经细胞组织胺基酸伤寒。

国家主义关节炎状消失的侧部

大部分 HDL 症候群除此以外有全身的国家主义精神上，包括鼻子、颈部、肢体等。但有相对来说侧鼻子极度户外活动常不知于神经细胞钝白血球激增关节炎，包括现代舞-钝白血球激增关节炎和 McLeod 症候群。如为就有发的肌肉弹性精神上或国家主义功用引剧下降-强直症候群伴就其的鼻子-面颊-舌部累及则必需回避泛酸激蛋白就其的神经细胞变HIV（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可乏善可陈为导致的侧鼻子肌肉弹性精神上伴癫痫样关节炎状。

共济失调

虽然 HD 肺癌之中可能就会消失大脑皮质衰退，也有以共济失调为首发关节炎状的 HD，孩童同型 HD 也有共济失调为主要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少不知。如有相对来说的共济失调，应回避 HDL 症候群。巴尔干半岛人之中必需回避 SCA17，日本军队之中必需回避 DRPLA。

胸部户外活动极度

在判别临床之中非常有意义。HD 伤寒患就有期即有扫视启动极度，后消失扫视减慢和扫视区域内加大。在导致的 HDL 症候群、现代舞-钝白血球激增关节炎、PKAN 和 WD 之中也有类似改变。在神经细胞钝白血球激增关节炎之中，能发现片段化时扫视（fractionated saccades）和方波引跳到（square-we jerks）。肺癌就有期「大脑皮质性」胸部户外活动极度如扫视辨距不良、方波引跳到、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊柱大脑皮质性变HIV的乏善可陈形式，能与 HD 判别。

抑郁症

HD 之中，抑郁症仅有消失在孩童同型 HD 之中，10 岁以当年起伤寒的伤寒患之中 30%~50% 除此以外有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 症候群之中多数，如 SCA17 伤寒患之中 22% 消失抑郁症，现代舞钝白血球激增关节炎之中 60%，McLeod 症候群之中 40%，HDL1 症候群之中大部分伤寒患除此以外有抑郁症。DRPLA 之中 20 岁当年起伤寒伤寒患之中几乎除此以外消失，在 40 岁不久起伤寒的伤寒患之中，抑郁症甚少消失。

十分困难速度

HDL1 十分困难速度较短时间，肺癌后一般存活 1~10 年。HDL2 起伤寒后生存天数 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的生存天数为 10~15 年。与 HD 相异，HDL 症候群起伤寒就有的十分困难较短时间。孩童同型 HD 十分困难较短时间，但良HIV症现代舞伤寒（BHC）虽也在就有熟或儿童期起伤寒，但十分困难非常缓慢。

专门设计体检

在基因检测当年必需要做基本的专门设计体检，这两项哮喘体检能判别引性或亚引性致伤寒引起的现代舞关节炎状。一些这两项体检对 HDL 症候群临床也有努力，如现代舞-钝白血球激增关节炎和 McLeod 症候群就会有肌肉酸激蛋白和肾脏蛋白升低，神经细胞胺基酸伤寒的伤寒患部分消失血浆胺基酸降低，WD 伤寒患 24 小时肠胃铜器含量升低等。

神经细胞钝白血球症候群（现代舞-钝白血球激增关节炎、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血钝白血球比例增低。

HD 伤寒患头颅 MRI 纹状体衰退，特别是在是尾状核，皮质和大脑皮质衰退在疾伤寒晚期消失。一些成年起伤寒的进行性 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、神经细胞钝白血球激增关节炎和 McLeod 症候群。大脑皮质衰退在判别 HD 和 SCAs 之中非常极其重要。DRPLA 伤寒患之中，大脑皮质脑部衰退、T2 相上深部皮质下小脑低路径。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述判别临床的各项临床乏善可陈形式总结不知所示。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创转译总结，若必需要转载，特地标示出处。

更多精彩内容敬特地关注华山医院神经细胞内科专刊

编辑： 张凌溪